Pląsawica Huntingtona pojawia się wśród Polaków z częstotliwością 1 osoby na 15 000, a od czasu zdiagnozowania średni okres przeżycia określa się jako 15-20 lat.

Do objawów schorzenia można zaliczyć: niekontrolowane odruchy (ruchy pląsawicze), pojawienie się drżenia kończyn, zmniejszenie napięcia mięśni całego ciała (nie dotyczy formie młodocianej), zaburzenia umysłowe, demencja, pogłębiające się zaburzenia pamięci oraz zniekształcenia cech osobowościowych, depresja.

Pląsawica Huntingtona przekazywana jest kolejnym pokoleniom autosomalnie jako gen dominujący, a fragment DNA odpowiadający za tę chorobę (nazywany HD) znajduje się na IV chromosomie i jego ekspresja powoduje powstanie białka zwanego huntingityną, a ono jest główną przyczyną śmierci komórek w ośrodkowym układzie nerwowym.

Choroba genetyczna w późniejszym wieku (zwykle u osób w przedziale wiekowym od 35 do 50 lat), czasami można spotkać młodzieńczy rodzaj co określa się jako forma Westphala) i związana jest z ludźmi jeszcze przed 20.rokiem życia.

Choroby genetyczne są w zasadzie nie do wyleczenia i są śmiertelne, a objawy chorobowe zmniejszają się stosując rutynowo preparaty podawane w dolegliwościach psychiatrycznych.

Jednocząc wiedzę z biegłością oraz nowoczesnym sprzętem medycznym możliwe jest otrzymanie opinii najwyższej jakości, które dadzą pewne rozstrzygnięcie domniemanego ojcostwa z prawdopodobieństwem zwanym 99,999%.

Genetycy dokonujący badania na ojcostwo wykorzystują najnowsze narzędzia genetyki.

Laboratorium genetyczne wykonuje nowatorskie badania na ustalenie ojcostwa.

Badanie ojcostwa jest w danej chwili najpewniejszą metodą weryfikacji domniemanego ojcostwa i pokrewieństwa.

Wykluczenie domniemanego ojcostwa odbywa się z pewnością 100% a jego zatwierdzenie z prawdopodobieństwem graniczącym z pewnością około 99,999%, przy założeniu, że matka z domniemanym ojcem nie są rodziną. Wszystkie analizy wykonywane są podwójnie, przez dwa odrębne zespoły eksperckie. Następnie sporządzana jest końcowa kontrola wyników i wydawana szczegółowa opinia z wyjaśnieniem badania.

Możliwe jest również przeprowadzenie pobrania materiału genetycznego do analiz w wyznaczonej jednostce przez odpowiednio wyszkolonych diagnostów. W pierwszym etapie analizy z dostarczonych materiałów biologicznych uzyskuje się DNA, który później zostaje oczyszczony i przygotowywany do badań genetycznych.

W drugim etapie badania DNA uzyskany materiał genetyczny jest powielany dzięki zastosowaniu metody diagnostycznej zwanej PCR (Polymerase Chain Reaction).

Pobranie materiału do badania DNA w laboratorium diagnostycznym jest niezwykle proste i nieinwazyjne. Dzięki odpowiednio opracowanemu i bardzo nieskomplikowanemu w użyciu testowi, próbkę można pobrać samodzielnie – wystarczającą ilość informacji genetycznej można otrzymać poprzez wymaz z błony śluzowej wewnętrznej strony policzka.

Dzięki niej powielają się specyficzne fragmenty materiału genetycznego, gdzie zlokalizowane są markery DNA wykorzystywane dla badania na ustalenie ojcostwa.

W ten sposób uzyskuje się dużą zawartość materiału dziedzicznego nawet ze śladowych ilości materiału wyjściowego. Ostatnią fazą jest badanie otrzymanych genotypów przez zestawianie uzyskanych rezultatów dla poszczególnych znaczników DNA. Otrzymanie zupełnej zgodności znaczników molekularnych oznacza potwierdzenie ojcostwa.

Diagnostyka laboratoryjna przedurodzeniowa liczy wiele sposobów badania zarodków i płodów.

Gdy pojawią się powyższe wskazania medyczne, diagnostyka prenatalna jest przeprowadzana nieodpłatnie – refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia.

Poznane już są czynniki powodujące zwiększone ryzyko wystąpienia wad wykrywanych przy wykorzystaniu badań prenatalnych, czyli: wiek powyżej 35 r. ż.,schorzenia genetyczne w rodzinie, jeśli kobieta urodziła już chore dziecko lub stwierdzenie w poprzedniej ciąży wad genetycznych płodu albo niepokojący obraz USG.

Celem jej jest albo wykluczenie możliwości wystąpienia nieprawidłowości lub także zmiany rozwojowej (ma to zastosowanie w około 90% przypadków), lub z drugiej strony – potwierdzenie pojawienia się jakiegoś schorzenia i podjęcie badanie genetyczne.

Obliczenia statystyczne pokazują, że w grupie podwyższonego ryzyka 96 kobiet na 100 urodzi zdrowe dzieci, a u 8% wszystkich ciężarnych istnieją wskazania do badań przedurodzeniowych z powodu zaburzeń genetycznych.